Синдром Жильбера – это одно из самых распространенных генетических заболеваний, которое может возникнуть у детей. Хотя состояние обычно безопасно, оно требует особого внимания и постоянного мониторинга. Если не обнаружить и не начать лечение в срок, этот синдром может привести к серьезным осложнениям, таким как повышенный риск гепатита и желтухи. Самое главное – знать о существовании этого состояния, чтобы быть готовыми к его возможному появлению.
Синдром Жильбера получил свое название в честь французского врача Аугустена Жильбера, который впервые описал его в 1901 году. Это генетическое нарушение обусловлено неправильной работой фермента, который отвечает за разложение и выведение билирубина – желтого пигмента, образующегося при разрушении красных кровяных клеток. При неправильной работе фермента, билирубин накапливается в организме, вызывая его окрашивание в желтое. Именно поэтому синдром Жильбера зачастую называют «болезнью желтухи».
Синдром жильбера — что это?
Хотя синдром Жильбера считается наследственным, в большинстве случаев первая проявление возникает в подростковом и юношеском возрасте. Однако существуют и исключительные случаи, когда симптомы появляются и у новорожденных. У новорожденных симптомы могут проявляться в виде слабого общего состояния, желтухи независимого от групп крови, отсутствии увеличения печени или селезенки. Целесообразно тестировать нормализацию количества общего биллирубина в крови у новорожденних, подверженных высокому риску.
- Наследственные факторы и генетическая предрасположенность.
- Нарушение функционирования ферментативной системы.
- Симптомы, которые могут быть обнаружены в раннем возрасте.
- Прогрессирование заболевания и возможные осложнения.
- Влияние синдрома Жильбера на режим дня и образ жизни пациента.
Значительно повышается риск обострения состояния при инфицировании любой инфекционной болезнью. Даже банальное ОРЗ может вызвать криз желтухи, напоминая о себе повышением явления и частыми рецидивами. При подозрении на наличие синдрома Жильбера следует регулярно обследовать печень и регулярно сдавать анализы крови для контроля уровня биллирубина в организме. У основной массы заболевших жизнь протекают в норме при соблюдении режима питания и образа жизни. Вместе с тем следует быть настороженным и предпринять попытки заметить, своевременно обнаружить и избавиться от симптомов, чтобы не развивались и не привели к серьезным осложнениям.
Причины возникновения и симптомы
Симптомы синдрома Жильбера могут проявляться различными способами и варьироваться в зависимости от степени нарушения обмена билирубина. У некоторых детей синдром Жильбера может проходить незаметно и проявляться только при повышенных физических и эмоциональных нагрузках. В это время кожа и слизистые оболочки приобретают желтый оттенок, который проходит после отдыха. У других детей желтушный оттенок может сохраняться на протяжении длительного времени. Также возможны симптомы, такие как увеличение печени, ухудшение общего состояния, повышенная утомляемость.
Как диагностировать и лечить синдром жильбера?
После постановки диагноза врач может рекомендовать ряд методов лечения. Регулярные промывания кишечника и капельницы с глюкозой могут помочь снизить уровень билирубина в крови. Также врач может назначить препараты противорвотные и антиоксиданты для смягчения симптомов и повышения общего состояния пациента. Самое главное – при синдроме жильбера обязательно нужна поддержка родителей и близких, так как заболевание может повлиять на психологическое состояние ребенка и его окружения.
Процедуры, которые помогут решить проблему
| Процедура | Описание |
|---|---|
| Фототерапия | Использование специальной лампы для разрушения биллирубина в крови |
| Фенофибрат | Лекарственный препарат для увеличения выведения биллирубина |
| Слова-сорбин |
